هدف از انجام سونوگرافی آنومالی اسکن و آشنایی با انواع مارکرهای آنومالی اسکن

سونو گرافی آنومالی اسکن سه ماهه دوم که در ایران باید در هفته ۱۸ و (یا در هفته ۱۷ برای جنین هایی که nt افزایش یافته داشته و یا هر نوع مورد مشکوک در سه ماهه اول داشته اند) انجام شود، شامل سه بخش است:

• بررسی بیومتری و سن جنین
• بررسی انومالی های ساختاری و structural
• بررسی soft marker s ها که همان ژنتیک سونوگرام است .
• در صورت درخواست ،اکو قلب نیز همزمان قابل انجام است

هدف از سونوگرافی آنومالی اسکن سه ماهه دوم

به صورت کلی هدف این است که جنین هایی را که یافته غیر طبیعی ندارند از جنین هایی که نیاز به بررسی های بیش تر ( از جمله آمنیوسنتز )را دارند،جدا کنیم.
برخی آنومالی های ساختاری(علاوه بر ماهیت خود ناهنجاری ساختاری )نیاز به آمنیوسنتز دارند و برخی نیاز ندارند.:
برای مثال ،اومفالوسل ،هرنی دیافراگماتیک،تترالوژی فالوت ،آترزی مری ،هولوپروزنسفالی؛شکاف لب و کام ،…باید مستقیما آمنیوسنتز بشوند (hard markers)
ولی برخی ناهنجاری های ساختاری نیاز به آمنیوسنتز ندارند و مشکل ماهیت خود ناهنجاری است،مانند گاستروشزی،vsd ماسکولر یا انومالی ابشتین دریچه تریکوسپید

نکات مهم Softmarker های S

در مورد ژنتیک سونوگرام و بررسی soft marker sها ؛این نکات مهم است :
مهم ترین آنها در سه ماهه دوم؛شامل nfیا nuchal foldو NBیا nasal bone است.
در صورت افزایش ضخامت nf(بین هفته ۱۶تا ۲۰ به بیش از ۵میلی متر و بین هفته ۲۰ تا ۲۲ به بالای ۶ میلی متر )انجام حداقل niptیا ترجیحا آمنیوسنتز توصیه میشود .
در صورت absent nasal bone در سه ماهه دوم نیز آمنیوسنتز و در صورت هایپوپلاستیک بودن آن نیز niptو یا امنیو سنتز توصیه میشود (برای تشخیص nbهایپوپلاستیک از فرمول نیست nbبه bpdاستفاده کنید که نباید کمتر از ۱به ۱۰ باشد یعنی اگر bpd برابر با ۴۰ میلی باشد،؛حداقل میران قابل قبول nbبرابر با ۴ میلی است ).

دیگر مارکرهای مهم

از دیگر مارکرهای مهم میتوان به :
کیست کورویید پلکسوس
پیلکتازی دوطرفه بدون کالکتازی
روده اکوژن گرید ۳
فوکوس قلبی
بند ناف تک شریانی(sua)
ونتریکولومگالی خفیف (۱۰تا ۱۲ میلی متر )
Short flو hl(البته نه در حد آنومالی اسکلتی)
Aberent right sub clavian artery
ضخامت pre nasal thickness به nbبیش از از 78.و….
اشاره کرد.

در حال حاضر سایر soft marker s ها مانند زاویه ایلیاک،طول گوش ؛زاویه ماگزیلاری _فاشیال..کاربرد دیگر ندارند.
در صورت وجود دو عدد soft marker(به جز nbو nfکه توضیح دادم ) میشود دو راهبرد داشت :
یا niptو آمنیو توصیه شود
یا آزمایشات دابل و کوادراپل و nt را چک کرد
و اگر در این موارد ،مشکلی نبود؛ با فالو و آنومالی اسکن و اکوی قلب جنین؛ کار را ادامه دهیم و اگر دابل و کوادراپل و یا nt دارای موارد مشکوک بود ،niptیا آمنیو انجام داد